Bệnh nhân parkinson là gì? Các công bố khoa học về Bệnh nhân parkinson

Bệnh Parkinson là một căn bệnh mạn tính ảnh hưởng đến hệ thần kinh gây ra các triệu chứng chính là run và cứng cơ, gây khó khăn trong việc đi lại và thực hiện c...

Bệnh Parkinson là một căn bệnh mạn tính ảnh hưởng đến hệ thần kinh gây ra các triệu chứng chính là run và cứng cơ, gây khó khăn trong việc đi lại và thực hiện các chuyển động. Bệnh này xuất hiện do mất mát các tế bào thần kinh màu đen và sự suy giảm sản xuất dopamine trong não. Triệu chứng phổ biến khác của bệnh Parkinson có thể bao gồm rung chân, khó ngủ, khó điều khiển các cử động, khó điều khiển cơ bắp, giảm khả năng nói và viết, nhức đầu và rối loạn giấc ngủ. Bệnh Parkinson không có phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng có thể được điều chỉnh bằng thuốc, dưỡng sinh và các phương pháp điều trị bổ sung.
Bệnh Parkinson được coi là một loại bệnh thần kinh năm hội chứng, nghĩa là làm suy yếu và suy giảm chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh. Bệnh này thường bắt đầu ở người trung niên và cao tuổi, và có thể tiến triển dần theo thời gian.

Triệu chứng chính của bệnh Parkinson là run và cứng cơ. Run thường xuất hiện ở cả hai bàn tay và chân, thường là một nét run nhẹ ban đầu nhưng có thể trở nên nghiêm trọng hơn sau này. Cứng cơ gây ra sự khó khăn trong việc di chuyển và thực hiện các chuyển động. Các cơ bắp trở nên cứng và khó linh hoạt, dẫn đến khả năng di chuyển kém linh hoạt và có thể dẫn đến khả năng nói và viết kém.

Ngoài ra, bệnh Parkinson còn có thể gây ra các triệu chứng khác như: khó ngủ, mất cảm giác về mùi, giảm liên tục trong việc ngửi, khó điều khiển các cử động, mất cân bằng và rối loạn giấc ngủ.

Nguyên nhân chính của bệnh Parkinson chưa được rõ ràng, nhưng trạng thái không cân bằng của hệ thống dopamine trong não được cho là ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của bệnh. Dopamine là một chất truyền thông tin thần kinh quan trọng trong não, giúp điều chỉnh các chuyển động và tương tác với các vùng khác trong hệ thần kinh.

Hiện chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh Parkinson, nhưng có thể sử dụng các loại thuốc để kiểm soát và ổn định triệu chứng. Điều trị bổ sung như thực hiện các bài tập thể dục và vận động, chế độ ăn uống lành mạnh và sử dụng các phương pháp thay thế dopamine có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người sống với bệnh Parkinson.

Bệnh Parkinson không gây nguy hiểm đến tính mạng, nhưng nó có thể làm mất khả năng tự chăm sóc và tự lực. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ và sự quản lý chăm sóc thích hợp, những người mắc bệnh Parkinson có thể sống khá thoải mái và duy trì một chất lượng cuộc sống tốt.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "bệnh nhân parkinson":

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG CỦA BỆNH NHÂN PARKINSON THỂ CỨNG
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 505 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và chất lượng cuộc sống (Quality of Life – QoL) của bệnh nhân Parkinson thể cứng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 60 bệnh nhân Parkinson thể cứng tại Bệnh viện Lão khoa Trung Ương từ tháng 08 năm 2020 đến tháng 06 năm 2021, chẩn đoán bệnh Parkinson theo tiêu chuẩn của Ngân hàng não hội Parkinson Vương quốc Anh (UKPDSBB/United Kingdom Parkinson’s Disease Society Brain Bank), tiêu chuẩn thể cứng theo Thang điểm đánh giá bệnh nhân Parkinson (UPDRS), chất lượng cuộc sống bệnh nhân theo Thang điểm đánh giá chất lượng cuộc sống bệnh nhân Parkinson PDQ-39 (Parkinson’s Disease Questionnaire). Kết quả:Tuổi trung bình của đối tượng nghiên cứu là 68,3±8, tỉ lệ nam 56,7% và nữ là 43,3%. Giảm vận động là triệu chứng khởi phát về vận động thường gặp nhất (93.3%), khởi phát ngoài vận động thường gặp là đau vai gáy (56,7%) và rối loạn giấc ngủ (43,3%). Đối tượng nghiên cứu thuộc giai đoạn III chiếm tỷ lệ cao nhất là 40%. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân Parkinson thể cứng ở lĩnh vực khả năng đi lại và hoạt động hằng ngày bị ảnh hưởng nhiều nhất với điểm trung bình theo PDQ-39 là 46,0±30,0 và 49,4±30,5. Nhóm bệnh nhân ở giai đoạn trung bình - nặng (giai đoạn III,IV,V), nhómcó thời gian mắc bệnh trên 5 năm hoặc những bệnh nhân trên 60 tuổi đều có chất lượng cuộc sống tồi tệ hơn so với nhóm còn lại, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Kết luận: Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân Parkinson thể cứng bị ảnh hưởng nhiều, vì vậy rất cần sự quan tâm, chăm sóc toàn diện từ đội ngũ y tế và gia đình.
#Bệnh Parkinson #thể cứng #chất lượng cuộc sống
Vai trò của trục Nurr1-miR-30e-5p-NLRP3 trong chứng thoái hóa thần kinh do viêm: những hiểu biết từ các mô hình chuột và nghiên cứu trên bệnh nhân trong bệnh Parkinson Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC -
Tóm tắt

Receptor hạt nhân liên quan-1 (Nurr1), một yếu tố phiên mã được kích hoạt bởi ligand, được coi là một gen nhạy cảm tiềm năng đối với bệnh Parkinson (PD), và đã được chứng minh là có tác dụng bảo vệ chống lại thiệt hại tế bào thần kinh do viêm. Mặc dù có bằng chứng cho thấy mức độ NURR1 giảm và gia tăng các cytokine pro-inflammatory trong các mô hình tế bào và động vật cũng như trong các tế bào đơn nhân máu ngoại vi (PBMC) của bệnh nhân PD, cơ chế tiềm ẩn vẫn chưa được làm sáng tỏ. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã điều tra cơ chế phân tử của Nurr1 trong viêm liên quan đến PD. Thông qua việc phân tích miRNA và xác minh trong PBMC từ một nhóm gồm 450 cá nhân, chúng tôi đã phát hiện một sự thay đổi đáng kể của một miRNA phụ thuộc vào Nurr1, miR-30e-5p, ở bệnh nhân PD so với các đối chứng khỏe mạnh (HC). Thêm vào đó, bệnh nhân PD có mức interleukin-1β (IL-1β) trong huyết tương cao hơn và biểu hiện protein thụ thể kiểu miền gắn nucleotide (NLRP3) tăng lên trong PBMC so với HC. Các phân tích thống kê cho thấy có mối tương quan đáng kể giữa các mức độ NURR1, miR-30e-5p và NLRP3 trong PBMC của bệnh nhân PD. Để khám phá thêm sự tham gia của trục Nurr1-miR-30e-5p-NLRP3 trong bệnh lý PD do viêm, chúng tôi đã phát triển một mô hình chuột (Nurr1flox+/Cd11b−cre+, Nurr1cKO) loại bỏ có điều kiện Nurr1 trong các tế bào biểu hiện Cd11b. Các nghiên cứu của chúng tôi trên chuột Nurr1cKO đã phát hiện một sự thoái hóa thần kinh dopaminergic đáng kể sau viêm gây ra bởi lipopolysaccharide. Đáng chú ý, sự thiếu hụt Nurr1 kích hoạt sự hoạt hóa microglia và kích hoạt inflammasome NLRP3, dẫn đến sự tiết tăng cường IL-1β. Ngẫu nhiên, chúng tôi phát hiện rằng mức miR-30e-5p giảm đáng kể trong PBMC và microglia nguyên thủy của chuột Nurr1cKO so với các đối chứng. Hơn nữa, các thí nghiệm in vitro của chúng tôi cho thấy miR-30e-5p nhắm mục tiêu cụ thể vào NLRP3. Trong microglia thiếu hụt Nurr1, biểu hiện NLRP3 được điều hòa tăng lên thông qua miR-30e-5p. Tóm lại, những phát hiện của chúng tôi làm nổi bật sự tham gia của trục Nurr1-miR-30e-5p-NLRP3 trong sự thoái hóa thần kinh do viêm trong PD, kết quả của nghiên cứu này có thể cung cấp triển vọng hứa hẹn cho việc phát triển biomarkers PD và can thiệp điều trị mục tiêu.

#Nurr1 #miR-30e-5p #NLRP3 #Parkinson #viêm #thoái hóa thần kinh
Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2022
 Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Đột biến gen LRRK2 chiếm khoảng5 - 10% bệnh nhân Parkinson có tiền sử gia đình, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và chiếm khoảng 3,6%bệnh nhân Parkinson không có tiền sử gia đình. LRRK2 là một protein lớn, đa miền với các đột biến gây bệnh rảirác trải dài cả gen. Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến của gen LRRK2 ởbệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 bệnh nhânđược chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để xác định đột biến gen LRRK2. Kếtquả tỷ lệ có đột biến chiếm 16,7%, không có đột biến 83,3%. Độ tuổi trung bình 55,9 ± 9,5. Tỷ lệ nam/nữ = 1,
#Parkinson #đột biến gen #LRRK2
Gánh nặng chăm sóc bệnh nhân Parkinson có tăng huyết áp và mối liên quan với các đặc điểm của người chăm sóc
TẠP CHÍ Y DƯỢC LÂM SÀNG 108 - - 2023
Mục tiêu: Đánh giá gánh nặng chăm sóc bệnh nhân Parkinson có tăng huyết áp và mối liên quan với các đặc điểm của người chăm sóc. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 50 nguời bệnh Parkinson điều trị tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương từ tháng 7/2021 đến tháng 07/2022 và 50 người chăm sóc. Đối tượng nghiên cứu được phỏng vấn theo bộ câu hỏi được thiết kế sẵn, gánh nặng chăm sóc bệnh nhân Parkinson được đánh giá bằng sử bộ câu hỏi Zarit (Zarit Burden Interview). Kết quả: Điểm trung bình của Zarit là 23,52 ± 13,84 trong đó gánh nặng chăm sóc bệnh nhân có tăng huyết áp độ II trung bình là 29,41 ± 15,891 cao hơn đáng kể so với bệnh nhân Parkinson tăng huyết áp độ I là 18,89 ± 10,038. Gánh nặng chăm sóc liên quan đến các đặc điểm của người chăm sóc: Liên quan thuận chiều tuổi người chăm sóc, thời gian chăm sóc, các rối loạn lo âu, trầm cảm, căng thẳng. Kết luận: Cần có các biện pháp can thiệp giảm áp lực và gánh nặng cho người chăm sóc bệnh nhân Parkinson có tăng huyết áp.
#Gánh nặng chăm sóc #bệnh nhân Parkinson #người chăm sóc
NGHIÊN CỨU NỒNG ĐỘ SEROTONIN DỊCH NÃO TỦY VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI MỘT SỐ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG Ở BỆNH NHÂN MẮC BỆNH PARKINSON
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 502 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Nhận xét nồng độ serotonin  dịch não tủy ở bệnh nhân Parkinson và mối liên quan với lâm sàng. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu, cắt ngang trên 61 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Parkinson và 40 người khỏe mạnh tương đồng về  tuổi, giới. Xét nghiệm định lượng nồng độ  serortonin  dịch não tủy cho cả nhóm bệnh và nhóm chứng.  Kết quả: Tuổi trung bình nhóm bệnh là 63,18 ± 9,46 tuổi, nhóm chứng là 61,77 ± 9,53 tuổi, khác biệt không có ý nghĩa thống kê với p > 0,05. Nồng độ serotonin dịch não tủy trung bình nhóm bệnh nhân Parkinson (175,63±139,91pg/ml) giảm có ý nghĩa so với nhóm chứng (398,60 ± 267,93 pg/ml) với p<0,001; Giữa nồng độ serotonin dịch não tủy với thời gian mắc bệnh có mối tương quan nghịch với r = - 0,649, nồng độ serotonin dịch não tủy trung bình nhóm bệnh giảm dần theo mức độ nặng của bệnh và giai đoạn bệnh, mức độ trầm cảm, nồng độ serotonin dịch não tủy trung bình nhóm bệnh nhân Parkinson có suy giảm nhận thức (101,81 ± 45,00 pg/ml) giảm có ý nghĩa so với nhóm bệnh nhân Parkinson không có suy giảm nhận thức (214,39 ± 156,85 pg/ml). Kết luận: Nghiên cứu chúng tôi cho thấy có sự giảm đáng kể nồng độ serotonin dịch não tủy ở bệnh nhân Parkinson so với nhóm chứng, thời gian mắc bệnh càng lâu thì nồng độ serotonin dịch não tủy càng giảm, có sự giảm đáng kể nồng độ serotonin dịch não tủy ở bệnh nhân Parkinson có suy giảm nhận thức so với bệnh nhân Parkinson không có suy giảm nhận thức.
#Bệnh Parkinson #Nồng độ serotonin
TÌNH TRẠNG DINH DƯỠNG CỦA BỆNH NHÂN PARKINSON TẠI BỆNH VIỆN LÃO KHOA TRUNG ƯƠNG
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 506 Số 2 - 2021
Bệnh nhân Parkinson có nhiều triệu chứng vận động và ngoài vận động, không những làm tăng nhu cầu năng lượng mà còn giảm khả năng hấp thu các chất dinh dưỡng, năng lượng. Điều này dẫn đến bệnh nhân Parkinson dễ mắc bị suy dinh dưỡng. Mục tiêu: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân Parkinson tại Bệnh viện Lão khoa trung ương từ tháng 7/2020 đến tháng 7/2021. Phương pháp: Tình trạng dinh dưỡng được đánh giá theo các chỉ số nhân trắc, sinh học và thang điểm đánh giá tình trạng dinh dưỡng tối thiểu MNA-SF. Kết quả: Tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là: 69,2 ± 9,1tuổi, với tỉ lệ nữ giới chiếm 60,4%. Tuổi khởi phát trung bình là: 62,8 ± 8,0 tuổi, đa số bệnh nhân khởi phát triệu chứng bệnh ở nhóm tuổi 51 – 70 tuổi (66,4%). Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỉ lệ bệnh nhân thiếu năng lượng trường diễn theo chỉ số chu vi vòng cánh tay và chỉ số BMI lần lượt là 34% và 27,4%. Theo chỉ số sinh học, có 12 bệnh nhân (11,3%) có vừa có tình trạng giảm albumin máu và thiếu máu. Theo thang điểm đánh giá tình trạng dinh dưỡng tối thiểu MNA-SF, có 14,2% bệnh nhân bị suy dinh dưỡng và 51,9% bệnh nhân có nguy cơ suy dinh dưỡng, tổng cộng có tới 66,1% bệnh nhân có vấn đề về dinh dưỡng và cần can thiệp về dinh dưỡng. Kết luận: Trong nghiên cứu của chúng tôi, bệnh nhân Parkinson có tỉ lệ suy dinh dưỡng cao, chiếm 27,4% khi đánh giá theo chỉ số nhân trắc và 66,1% theo thang điểm MNA-SF. Thang điểm MNA-SF có thể phát hiện sớm những thay đổi về tình trạng dinh dưỡng, từ đó có can thiệp kịp thời về dinh dưỡng.
#dinh dưỡng #bệnh nhân Parkinson #thang điểm MNA-SF
Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng rối loạn tiểu tiện trên bệnh nhân Parkinson
TẠP CHÍ Y DƯỢC LÂM SÀNG 108 - - Trang 51-56 - 2019
Mục tiêu: Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mô tả, đánh giá một số đặc điểm lâm sàng rối loạn tiểu tiện trên bệnh nhân Parkinson. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu được thực hiện trên 60 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson theo tiêu chuẩn của Ngân hàng não hội Parkinson Vương quốc Anh, kèm theo có rối loạn tiểu tiện đã loại trừ các nguyên nhân nội khoa. Tất cả các đối tượng nghiên cứu được đánh giá triệu chứng rối loạn tiểu tiện qua khám lâm sàng và thang điểm IPSS (International prostate symptom score) của Hội Niệu học Thế giới. Kết quả: Nhóm tuổi có rối loạn tiểu tiện nhiều nhất 50-59 tuổi (40%). Nam và nữ gặp tương đương nhau. Rối loạn tiểu tiện mức độ trung bình hay gặp nhất (65%), mức độ nhẹ 25%, mức độ nặng 10%. Triệu chứng tiểu đêm nhiều lần chiếm tỷ lệ cao nhất (83,3%) và triệu chứng tiểu cách hai giờ với tỷ lệ 65% cao hơn các loại rối loạn tiểu tiện khác có ý nghĩa thống kê với p<0,05. Kết luận: Tuổi trung bình của bệnh nhân Parkinson có rối loạn tiểu tiện là 66,78 ± 7,89. Rối loạn tiểu tiện mức độ trung bình hay gặp nhất, ít gặp nhất là mức độ nặng. Triệu chứng tiểu đêm nhiều, tiểu cách hai giờ thường gặp nhất, ít gặp là triệu chứng tiểu không hết.  
#Rối loạn tiểu tiện #bệnh Parkinson
RỐI LOẠN NUỐT VÀ MỘT SỐ YẾU TỔ LIÊN QUAN TRÊN BỆNH NHÂN PARKINSON GIAI ĐOẠN MUỘN
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 519 Số 1 - 2022
Bệnh Parkinson là một bệnh lí thoái hoá thần kinh trung ương thường gặp ở người cao tuổi, đặc trưng bới sự kết hợp triệu chứng vận động và ngoài vận động. Rối loạn nuốt là vấn đề thường gặp ở bệnh Parkinson đặc biệt trong giai đoạn muộn. Điều này gây ảnh hưởng trực tiếp đến lượng dinh dưỡng người bệnh đưa vào cơ thể cũng như việc chuyển hoá và có tác dụng của thuốc điều trị, làm tăng nguy cơ bị viêm phổi sặc (Aspiration pneumonia) đe dọa tính mạng người bệnh. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm rối loạn nuốt và phân tích một số yếu tố liên quan đến rối loạn nuốt ở người bệnh Parkinson giai đoạn muộn tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương từ tháng 8 năm 2021 đến tháng 6 năm 2022. Phương pháp: Đặc điểm rối loạn nuốt được đánh giá theo đặc điểm lâm sàng, thang Tầm soát Nuốt theo Gugging (GUSS). Kết quả: Tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là: 71,22 ± 8,61 tuổi, tuổi chủ yếu > 60 tuổi, tỷ lệ nam: nữ: 1,58:1. Thời gian mắc bệnh trung bình là 6,80 ± 4,13 năm. Biểu hiện rối loạn nuốt hay gặp nhất là thay đổi giọng nói và nuốt vướng. Các biến chứng thường gặp bao gồm: thay đổi thói quen ăn uống, suy dinh dưỡng và viêm phổi. Bệnh nhân có triệu chứng vận động nặng hơn (điểm UPDRS phần III cao hơn), thời gian mắc bệnh lâu hơn, có điểm GUSS thấp hơn. Kết luận: Trong nghiên cứu của chúng tôi, rối loạn nuốt ở bệnh nhân Parkinson hay biểu hiện là thay đổi giọng nói và nuốt vướng. Biến chứng thường gặp là thay đổi thói quen ăn uống và suy dinh dưỡng. Bệnh nhân có càng nhiều triệu chứng vận động và thời gian mắc bệnh kéo dài thì điểm GUSS càng thấp, tương ứng với mức độ rối loạn nuốt nặng hơn.
#Rối loạn nuốt #GUSS #bệnh Parkinson
NGHIÊN CỨU NỒNG ĐỘ DOPAMIN CÙNG CÁC CHẤT CHUYỂN HÓA CỦA DOPAMIN TRONG DỊCH NÃO TỦY VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI MỘT SỐ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG Ở BỆNH NHÂN MẮC BỆNH PARKINSON
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 502 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Nghiên cứu nồng độ dopamin cùng các chất chuyển hóa của dopamin (DOPAC) trong dịch não tủy và mối liên quan với một số biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Đối tượng và phương pháp: Tiến cứu, mô tả cắt ngang có so sánh với nhóm chứng. Phương pháp chọn mẫu: Chọn mẫu thuận tiện. Xét nghiệm định lượng nồng độ dopamin, DOPAC dịch não tủy cho cả nhóm bệnh và nhóm chứng. Kết quả: Nồng độ dopamin dịch não tủy ở nhóm chứng giá trị trung bình là 31,85 ± 12,56 pg/ml trong khi ở nhóm bệnh nhân Parkinson là 20,10 ± 3,52 pg/ml. Nồng độ DOPAC dịch não tủy ở nhóm chứng giá trị trung bình là 7,03 ± 4,14 ng/ml trong khi ở bệnh nhóm bệnh nhân Parkinson là 3,75 ± 3,00 pg/ml. Nồng độ dopamin, DOPAC dịch não tủy giảm dần từ giai đoạn bệnh 1 đến giai đoạn 4,5. Sự khác biệt là có ý nghĩa thống kê (p<0,001). Nồng độ dopamin, DOPAC dịch não tủy giảm dần từ mức độ bệnh nhẹ đến mức độ nặng và rất nặng. Sự khác biệt là có ý nghĩa thống kê (p<0,001). Nồng độ dopamin, DOPAC dịch não tủy giảm dần từ không bị trầm cảm đến trầm cảm mức độ nhẹ, vừa và nặng. Sự khác biệt là có ý nghĩa thống kê (p<0,05). Có sự tương quan nghịch có nghĩa thống kê giữa nồng độ dopamin dịch não tủy với thời gian mắc bệnh (R = -0,764, p< 0,001). Có sự tương quan nghịch có nghĩa thống kê giữa nồng độ DOPAC dịch não tủy với thời gian mắc bệnh (R = -0,690, p< 0,001). Kết luận: Nghiên cứu chúng tôi cho thấy có sự giảm đáng kể nồng độ dopamin, DOPAC dịch não tủy ở bệnh nhân Parkinson so với nhóm chứng, mức độ bệnh càng nặng, giai đoạn bệnh càng tăng thì nồng độ dopamin, DOPAC dịch não tủy càng giảm. Có Có sự tương quan nghịch có nghĩa thống kê giữa nồng độ dopamine, DOPAC dịch não tủy với thời gian mắc bệnh.
#Bệnh Parkinson #Nồng độ dopamine dịch não tủy #Nồng độ DOPAC dịch não tủy
3. Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2022
Gen PARK2 mã hóa ra Parkin, một enzyme E3 ubiquitin ligase. Đột biến trên gen PARK2 được ghi nhận phổ biến ở những bệnh nhân Parkinson dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến điểm gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9 - 12% bệnh nhân khởi phát sớm (trước 40 tuổi). Nhóm nghiên cứu nhận thấy sự cần thiết của một nghiên cứu tìm hiểu về các đột biến điểm trên gen PARK2 ở những bệnh nhân Parkinson tại Việt Nam. Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
#Parkinson #đột biến gen #giải trình tự #PARK2
Tổng số: 40   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4

Chủ đề khác

#cấu trúc hình học

Cấu trúc hình học là gì? Các công bố khoa học về Cấu trúc hình học

#quan hệ lao động

Quan hệ lao động là gì? Các công bố khoa học về Quan hệ lao động

#an toàn đập

An toàn đập là gì? Các công bố khoa học về An toàn đập

#stress oxy hóa

Stress oxy hóa là gì? Các công bố khoa học về Stress oxy hóa

#quercitrin

Quercitrin là gì? Các công bố khoa học về Quercitrin

#phẫu thuật tim đập

Phẫu thuật tim đập là gì? Các công bố khoa học về Phẫu thuật tim đập

#homocystein

Homocystein là gì? Các công bố khoa học về Homocystein

#hẹp eo động mạch chủ

Hẹp eo động mạch chủ là gì? Các công bố khoa học về Hẹp eo động mạch chủ

#chấn thương chỉnh hình

Chấn thương chỉnh hình là gì? Các công bố khoa học về Chấn thương chỉnh hình

#đê bao

Đê bao là gì? Các công bố khoa học về Đê bao


Xem thêm